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【中國新聞組／上海電】因為腳踝扭傷就醫，浙江25歲已婚女子萍萍（化名）竟被查出染色體核型是男性。浙江大學醫學院附屬第一醫院10日表示，萍萍是因患有先天性腎上腺皮質增生症而出現性發育障礙症狀。 澎湃新聞報導，萍萍身高172厘米，皮膚有點黑，大學畢業後在老家工作，去年結婚。不久前，她扭傷腳踝，在當地醫院拍X光片顯示骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發育期，很不尋常。經醫生詢問，萍萍表示自己從沒來過月經，小時候曾去檢查，醫生說可能等幾年會來，之後因難為情沒去過醫院。醫生建議她去大醫院內分泌科就診。 萍萍向浙大一院內分泌科副主任董鳳芹問診， 「我們當地的醫生說我這個年紀骨骺還沒有閉合不正常，又沒來過月經，讓我來查原因。另外，我備孕一年，還沒懷上，是不是也有關係？」經初步檢查，萍萍的血壓達200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀範圍3.5-5.5mmol/L），是典型的高血壓低血鉀，董鳳芹懷疑萍萍可能患先天性腎上腺皮質增生症。 據報導，這種先天性遺傳病會導致人體一些激素水平紊亂，患者往往皮膚較黑，可伴有高血壓低血鉀、性發育障礙。 進一步檢查確認，萍萍的皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高，睾酮、雌激素均測不出；腎上腺CT提示腎上腺皮質增生；B超提示盆腔內未及明確子宮及卵巢迴聲。 「檢查顯示萍萍沒有子宮以及卵巢。同時，體檢發現她具有女性外陰，但發育幼稚，無陰毛、腋毛。」董鳳芹表示，染色體核型檢查結果是「46XY」，即從基因上說是男性。 詳細檢查後，醫院確診萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症，原因很可能是父母近親結婚。 報導說，據醫院指出，17α-羥化酶缺陷會影響性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出現障礙，女性患者會表現為性幼稚，青春期缺乏第二性徵發育，原發性閉經；男性患者表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮、卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睾丸小且發育不良。 「但我們沒有在萍萍體內找到隱睾，可能是因為發現時年齡比較大了，隱睾退化萎縮。」董鳳芹表示。 通過藥物治療，萍萍目前的高血壓、低血鉀症狀已完全改善。關於性別的認知，董鳳芹建議向精神衛生科專家諮詢，選擇自己的人生方向。  25歲已婚女子萍萍（化名）因為一次扭傷，竟在醫院被意外查出自己其實是男性。視頻截圖 |
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