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遺傳馬凡氏症 她動脈破裂險喪命

2016-5-8 09:00| 发布者: 潘哆狸| 查看: 1861| 评论: 0

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遺傳馬凡氏症 她動脈破裂險喪命

台中市44歲婦人突然昏倒送醫,經台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏緊急手術救回一命,並確認病因是遺傳性的「馬凡氏症候群」所致。(中央社)

●台中市44歲婦人突然昏倒送醫,台中慈濟醫院緊急手術救回一命,並確認病因是遺傳性的「馬凡氏症候群」,而婦人的母親及姊姊也都30多歲就猝死了。

台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示,這名婦人在吃早餐時突然昏倒,幸好女兒發現緊急送醫。

余榮敏指出,婦人送到台中慈濟醫院急診時,已經呈現休克,檢查發現婦人左側主動脈血管直徑十公分,比正常的二到三公分大了三到五倍,等於是原來面積的十倍,緊急進行手術置入主動脈支架,並修補主動脈破裂處,才穩住病況,追蹤近一年,目前婦人的主動脈血管已恢復正常。

余榮敏表示,檢視婦人的身材,外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵,即瘦瘦、高高,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能重疊在一起。

余榮敏說,「馬凡氏症侯群」是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁。雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有五成遺傳機會。病人易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,可能猝死,統計發生率在萬分之一到三之間。(中央社)

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