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【泰國世界日報訊】懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。 馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達說，台灣第一例遺傳性血管水腫症是他在十多年前發現的，一名年僅16歲的少女臉部反覆水腫，臉活生生比原來大上兩倍，每次大約持續3到7天；由於一般過敏引起的水腫不會反覆發作，於是懷疑是遺傳性血管水腫症，經基因檢測證實，他的懷疑是對的。 遺傳性血管水腫症是體內缺乏「C1抑制蛋白（C1 inhibitor）」，會造成組織、皮膚、臟器腫脹，且屬於顯性遺傳，意指父母之中一定有1人有基因缺陷，子女有50%機率會有此疾病，且25%遺傳到此病症的患者，會產生新的基因突變。 當他發現那位16歲少女有此病症時，請她全家一同進行基因篩檢，發現有5人同樣都有遺傳性血管水腫症；她的伯父在30歲時因突發性喉頭水腫窒息死亡，恐怕也是遺傳性血管水腫症患者。 徐世達說，多數的醫師鮮少見過遺傳性血管水腫症，常會認定患者不正常都水腫都是過敏造成。徐世達表示，患者可以補充體內C1抑制蛋白的「C1酯酶抑制劑（C1-INH）」治療，但要價不菲，若使用雄性激素抑制水腫，對女性患者造成嚴重副作用，上述16歲少女服用雄性激素不到半年，胸部變小、經期大亂。（陳雨鑫）
遺傳性血管水腫病患者手部腫脹到撐破皮膚，常讓人誤以為是割腕所致。（圖：徐世達提供） |
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