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●一名越南籍媽媽生下女嬰，但愛女出生後幾天頻哭鬧又高燒不退，送台北榮民總醫院（北榮）就醫後緊急住院，檢查發現女嬰的血液異常濃稠，如同煉乳般呈灰白色，且三酸甘油脂數值為正常值100倍，原來是罹患罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，北榮兒童醫學部兒科團隊透過換血，成功治療這名小女嬰。 北榮兒醫部兒童移傳代謝科主任牛道明指出，該名女嬰罹患的脂蛋白酶脂解酵素缺乏症，屬罕見的先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝，以致堆積於血液中，進而引發可能致死的併發症。台灣地區該疾病發生率約為百萬分之一。 牛道明指出，嬰幼兒血液中的三酸甘油脂正常值應小於200毫克，但該女嬰在出生21天即達兩萬毫克，為正常值百倍，原因是女嬰喝母奶卻無法代謝乳汁中脂肪，致脂肪累積在血液中。 由於病情危急，必須立即換血，牛道明說，女嬰血管極細，醫療小組連續36小時接力換血，共換了400CC血液，而小女嬰體內血液才350CC，等於全身的血都換過了。（李樹人）
出生僅21天的女嬰，罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症，血液呈現草莓奶昔狀。（圖：台北榮民總醫院提供） |
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