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書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說明大腦基底核功能。（記者邱宜君／攝影） ●一名高中女生從16歲開始，就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課，因此受到歧視，家人也以為她中邪，還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年，症狀卻沒緩解，還越來越嚴重，透過檢查發現，原來是一種罕見的不自主動作障礙，服藥就能控制，終於可以自在跑跳。 台灣書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」，發生率僅15萬分之一，一般在6至20歲之間開始出現症狀，男女比為3比1；雖然是一種顯性遺傳疾病，為第16對染色體PRRT2基因異常，但家族中也可能只有單獨成員發生。 黃啟訓表示，此疾病主要原因是腦部基底核功能異常，基底核位於大腦、小腦、腦幹中間，就像一個油門煞車系統，可協調大小腦動作指令的強度，再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常，會導致不自主的動作障礙，例如亨丁頓舞蹈症、帕金森氏症。這個病人就是基底核煞車太強，才會在運動中忽然有被抓住的感覺。 黃啟訓表示，慶幸的是，有一半病人在30歲之後會症狀就會減輕，甚至可以停藥，另外一半病人持續吃藥，也可以控制得很好。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物，用量輕、副作用少，可調整腦神細胞的離子通道，讓神經電位及神經訊號正常化。(邱宜君) |
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