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●雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確診為罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP），在醫師建議下，30多名家族成員接受基因檢測，竟有近10人帶有突變基因。 台大醫學院解剖暨細胞生物學教授、台大神經部主治醫師謝松蒼說，FAP屬於自體顯性遺傳疾病，只要父母一方帶有此變異基因，子女罹患此病的機率可達五成。 謝松蒼說，大部分罕見疾病都在幼兒階段發病，但FAP患者卻在中老年時發病，出生後，「不正常澱粉樣蛋白」即持續沉積於身體各部位的神經，約在55歲後出現周邊神經病變，症狀為腹瀉、姿勢性低血壓，以及肢體不便等。 在傳統治療上，FAP可說是無藥可治，患者只能眼睜睜地看著病情持續惡化，直到死亡。謝松蒼說，曾有患者自訴「自知毫無希望，希望到我為止，不願禍及子孫。」表達往生以後捐腦神經組織，作為研究之用。 近年來，RNA干擾術之治療問世，讓FAP病友重拾希望，臨床顯示，此新藥可抑制突變蛋白質的製造，減少類澱粉沉積，進而降低神經損害。謝松蒼指出，該藥有效延緩患者病情，甚在停留在某個階段，不再惡化。 台灣罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，北部某醫院藥劑部主任為FAP病友，病逝前關心新藥發展。台大醫院參與RNA干擾術治療之全球臨床試驗計畫，謝松蒼教授為主持人之一。 （李樹人）
60歲男子手腳麻木、無力，竟是罕病造成。圖為示意圖。（圖：長安醫院提供） |
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