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心臟罕病常被誤判 壽命減少20年

2021-10-4 16:53| 发布者: MoXi| 查看: 3566| 评论: 0


●高血壓、肥胖等都是引發心臟病的致病因子,心臟罕見疾病也是奪命殺手!台灣心臟基金會執行長侯嘉殷指出,除了類澱粉沉落症外,包含法布瑞氏症,也會影響心臟功能運作,導致器官病變及衰竭,甚至死亡,尤其該症有七成會演變心臟相關病變,表徵不清楚,無法早期發覺及治療,但已知臨床表現跟肥厚型心肌症很像,呼籲心室肥大患者應該進行罕病篩檢。

心臟基金會副執行長趙庭興指出,常見兩種心臟罕病,一為類澱粉沉積症,是因為不正常的沉積蛋白質,導致心臟、肝臟及腎臟無法正常運作。另一為法布瑞氏症,因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素,用以分解特定脂質而導致堆積,很可能出現器官損傷疾病變,影響心臟、腎臟及神經系統。

這兩種罕病也會逐步出現心臟病變,如心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化,心衰竭、心律不整等,其中法布瑞氏症患者有10%在發病時,會出現心臟相關病徵。若無正確診斷及治療,男性會減少20年壽命,女性會減少15年壽命。

莊志明指出,「過半已知死因的法布瑞氏症患者,死於心血管疾病。」罹患法布瑞氏症,早期會有肢體末梢極度疼痛的燒灼感、少汗、血管角質瘤等,晚期則會有胸悶、胸痛、蛋白尿及腎衰竭、甚至中風。這項疾病會從年輕時,心肌細胞逐漸受損,漸漸的心室肥厚、心律不整,最後導致心衰竭、心臟死亡。

趙庭興提醒,在高風險族群篩檢中,在心臟科有2%-3%者的篩檢率,2020年歐洲心臟醫學會專家共識也建議,如果家族有不明原因的左心室肥大患者,應考慮接受法布瑞氏症篩檢。(謝承恩)



心臟罕病常被誤判 壽命減少20年

醫師呼籲,40歲以上患有左心室肥厚的男性務必要進行篩檢。(Getty Images)
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