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揪遺傳惡疾 做基因定序非萬靈丹

2024-6-21 00:00| 发布者: chunwin.819| 查看: 8096| 评论: 0

揪遺傳惡疾 做基因定序非萬靈丹

有人擔心遺傳惡疾要求做基因定序日增,不過醫師提醒大家,基因定序並非萬靈丹;示意圖。(圖/123RF)

●許多民眾擔心家族疾病遺傳、仿效知名影星安琪莉娜裘莉(Angelina Jolie)做「基因定序」,希望提早在發病前確認預防。尤其標榜「一次可以看很多基因」的「次世代」基因定序日漸普及,不少人要求檢驗。然而即使檢驗過所有基因,負責任的醫師還是可能沒有答案,基因定序並不像一些檢驗單位宣傳的那麼神奇。
成大醫院基因醫學部主治醫師林伯昱說,較早期的初代基因定序一次只能定出一個片段DNA序列;次世代基因定序是將DNA分子分割成很多片段,再同時定序,產生大量片段序列數據再由電腦計算組合成完整序列。
次世代基因定序確實「一次可看很多基因」,但缺點是定序錯誤率比初代高,因而次世代定序檢驗結果,還需初代定序再次確認,才不致誤判。
林伯昱表示,DNA被用來製作蛋白質藍圖的部分稱「外顯子」,次世代定序定出所有外顯子序列,「全外顯子定序」檢查神經遺傳疾病,診斷率依疾病種類不同約三成到五成,仍有大半病患無法得到答案。
無法確診原因很多,包括遺傳變異是結構性變異,不是容易看到序列變異的全外顯子。或多基因變異累積,單一基因檢驗就找不到答案,或遺傳變異就是不在偵測範圍,因而即使驗完所有DNA,診斷率大約只比全外顯子定序多10%左右。
因每人的DNA約有300萬個基因變異,並不是所有變異都會致病,新發現一個變異時,需進一步驗證變異點位是否致病。驗證方法包括切片、家屬都檢測等,證據強度各不同,也可能需多種方式才足夠證明致病力。
林伯昱提醒,次世代基因定序診斷力約僅5成,且就算發現可能致病變異,也常需再驗證才能確診,病患務必先和醫療團隊詳細討論,對定序充分理解、合理期待,才能促進醫病合作,及早正確診斷。(周宗禎)

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