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「脊髓性肌肉萎縮症」是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力；示意圖。 （圖／123RF） ●SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新台灣衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。 多18歲前發病症狀像漸凍 許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「肌萎縮症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「肌萎縮症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲前即發病。 SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發育遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。 3類藥物治療別怕背針 隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。 目前藥物治療可分為背針施用、口服藥物、基因治療等三種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。 事實上，台灣幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施用方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息六小時以上，無不適狀況隔天可出院。治療第一年依接種時程，施打六針，之後每年間隔四個月施打共三劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。 至於口服小分子藥物，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。 SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑台幣4000多萬元（約126.6萬美元）。 不管是背針或口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染並發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，掌握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。 （文/台灣馬偕紀念醫院醫學研究部生化遺傳組組長、馬偕兒童醫院兒童遺傳科資深主治醫師林炫沛） |
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