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血友病患關節最容易出血，長期損傷恐致不良於行；示意圖。（圖／123RF） ●一跌倒就血流不止、不能從事較激烈的運動，是許多人對血友病的刻版印象。血友病是一種遺傳性的血液凝固異常的疾病，患者先天性缺乏第八或第九凝血因子，因此無法維持正常的凝血機轉，導致輕微碰撞就出血，甚至有自發性出血現象。 台灣台東馬偕醫院小兒科主治醫師游昌憲指出，血友病多數為「性聯隱性遺傳」疾病，可能是基因缺陷造成，但也可能是患者自身產生新的突變或自體免疫疾病，所以有些患者沒有家族病史。 A型血友病占85% 多在學爬發現 血友病共有A、B兩種分型，馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，A型血友病的致病原因是第八凝血因子缺乏，約占85%；B型血友病則是第九凝血因子缺乏，約占15%。 血友病是先天性疾病，所以胎兒時期在母親體內已是患者，少數病患在出生時，因經過產道擠壓，發生嚴重腦出血，可能導致嚴重後遺症；大多數血友病友，則是在學會爬行和走路時，才開始被發現有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫診斷。 輕度患者 常在重大手術才察覺 如何評估血友病嚴重程度？侯人尹醫師表示，必須抽血檢視患者體內凝血因子濃度，愈嚴重的患者，凝血因子活性濃度愈低，正常人40%，嚴重型血友病患者低於1%。重度血友病：第八或第九凝血因子低於正常人平均1%以下，患者可能有自發性出血現象；中度血友病：第八或第九凝血因子1%至5%；輕度血友病：體內凝血因子大於5%，雖然比正常人低，但患者只有受傷或手術時，才有比較嚴重的出血。 游昌憲表示，輕度血友病，可能在成年後接受重大手術時，被醫師發現凝血功能不足而診斷；但中度以上的血友病，則多是在兩、三歲前，開始學走路時，家長就會困惑，「我的小孩為什麼關節容易腫、瘀青，不容易消失？」甚至未經嚴重碰撞就出血不止，進而就醫檢查，才發現是血友病。 血友病患最容易出血的部位是關節，出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動，還可能讓關節產生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等。若反覆出血，關節逐漸損壞也可能讓病友活動受限，甚至肌肉萎縮無力，嚴重者必須使用拐杖行走，不良於行。 |
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