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●台灣一名16歲少女臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」，全家接受篩檢，共5人罹病，進一步探究，少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息，正是死於此罕見疾病。 台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出，遺傳性血管性水腫為原發性免疫不全症，極為罕見。 他說，遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作，身體每個部位都可能突然腫脹，大部分醫師缺乏經驗，容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應，因此，應該還有不少患者尚未被確診。 徐世達說，因某特殊基因缺陷變異，遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫，青春期時變得更嚴重，成年之後，常因拔牙、外科小手術，或是生活緊張、壓力沈重，而大發作，一旦發生在喉頭，就可能窒息，如果未能及時搶救，死亡率相當高。(李樹人) |
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